Diagnose

• De klachten kunnen erg verschillen.
• SLE begint meestal met vage klachten. Jongeren hebben vaak in eerste instantie aspecifieke klachten zoals niet fit zijn, vermoeidheid, malaise, anorexie, gewichtsverlies, koortspieken, gewrichtspijn, spierpijn en minder zin om activiteit te ondernemen zonder aanwijsbare oorzaak. Met alleen deze klachten is het vaak moeilijk om te herkennen dat er sprake is van SLE.
• Geleidelijk aan ontstaan meer symptomen en wordt duidelijk dat er sprake kan zijn van SLE
  (N.B. SLE kan ook acuut ontstaan).
• SLE wordt de 'great mimicker' genoemd. De klinische kenmerken van SLE zijn niet specifiek; ze komen vaak ook bij andere (auto-immuun) ziekten voor.
• Vooral in afwezigheid van de klassieke vlindervormige huiduitslag in het gelaat kan de diagnose lastig te stellen zijn.
• Bij elke jongere met klachten in meerdere orgaansystemen (huid, slijmvliezen, bewegingsapparaat, cytopenie, nieren, hersenen) moet SLE in de differentiaaldiagnose staan.
• 95% van de SLE-patiënten is ANA-positief, vaak zijn er meer autoantistoffen aantoonbaar.

Om meer zekerheid te krijgen bij het stellen van de diagnose is een goede anamnese en onderzoek nodig. Dit onderzoek zal in de meeste gevallen uitgevoerd worden door de kinderarts, of bij al sterke verdenking op SLE is er vaak al overleg met de kinderreumatoloog. Deze  zal het onderzoek doen.

De meest frequente klinische bevindingen bij kinderen met SLE

Diagnostiek aan te vragen

• Bloed algemene screening: volledig bloedbeeld met leukocyten differentiatie, creatinine, ASAT, ALAT, LDH, CPK, BSE, CRP

• Bloed immunologische screening: C1q, C3/C4, IgGAM immunoglobulines, ANA cascade (indien ANA positief, dan automatische bepaling van anti-ds-DNA/anti-ENA), eventueel specifieke myositis- en sclerodermie immunoblots, Coombs test, anti-fosfolipidenscreening (lupus anticoagulans, IgM/IgG anticardiolipine en IgM/IgG beta-2-glycoproteine)

• Urine algemene screening: sediment en totaal eiwit / creatinine ratio.

Afhankelijk van de klachten kunnen andere aanvullende onderzoeken nodig zijn:

• Huidbiopt: hierin kunnen kleine ontstoken bloedvaatjes worden gezien en specifieke bevindingen bij immunofluorescentie kleuring.
• X-thorax, als er een  vermoeden is op afwijkingen van hart of longen.
• Echo of CT-scan abdomen.
• MRI scan van hoofd en ruggenmerg. Hierop kunnen witte vlekken in de hersenen gezien worden, verder ontstoken bloedvaatjes of tekenen van een herseninfarct.
• Liquoronderzoek: in de liquor kan een verhoogd aantal ontstekingscellen worden gevonden, of het eiwitgehalte kan verhoogd zijn.
• EMG: dit wordt gemaakt als er een vermoeden is dat de uittredende zenuwen voor de motoriek van armen en benen niet goed functioneren.
• EEG: er kan trage activiteit of epileptiforme activiteit worden gezien.
• Angiografie: hiermee kunnen afwijkingen aan de bloedvaten zichtbaar gemaakt worden.
• ECG en echo hart, consult cardiologie.
• Op indicatie longfunctie spirometrie inclusief CO-diffusie en body box
• Het vastleggen van eventueel aanwezige huidafwijkingen in het medisch dossier middels medische fotografie.
• Op indicatie: beoordeling door gespecialiseerde (kinder)dermatoloog voor indicatiestelling huidbiopsie
• Bespreking van de bevindingen van het huidbiopt tijdens specialistische bespreking met dermato-immunologie.
• Op indicatie nierbiopsie, bij voorkeur voor start medicamenteuze behandeling.
• Binnen een week bespreking van de bevindingen van het nierbiopt tijdens specialistische bespreking met nefropathologie waarbij definitieve classificatie van eventueel aanwezige lupus nefritis.
• Screening voor monogenetische lupus als de patiënt jonger is dan 10 jaar, door middel van genetisch panel voor primaire immunodeficiëntie.

Welke afwijkingen vind je bij het laboratoriumonderzoek bloed?

• Verhoogde BSE, CRP vaak opvallend relatief laag in relatie tot BSE.
• Vaak leukopenie, anemie, trombocytopenie.
• SLE kenmerkt zich door de productie van verschillende autoantistoffen. Vaak is er een verhoogd ANA, anti-SM, anti-lupus coagulans, anticardiolipine (antifosfolipiden) antistoffen, anti-ds-DNA
  ANA zijn aanwezig bij meer dan 95% van de patiënten met SLE.  Antifosfolipideantistoffen (lupus anticoagulans, anticardiolipine antistoffen, antistoffen tegen bèta-2-glycoproteïne 1) zijn aanwezig bij 40% van de kinderen met SLE.
• De nierfunctie is pas verstoord als de nieren zijn aangedaan.
• APTT kan verhoogd zijn (gaat vaak samen met voorkomen van lac (lupus anticoagulans) antifosfolipiden antistoffen).
• Bij urineonderzoek (bepalen voor start prednison!) kan eiwit of bloed in de urine een ernstig teken van nierbetrokkenheid zijn. Dit vereist direct overleg met academisch/expertise centrum.

Afhankelijk van de klachten zullen ook andere specialisten worden ingeschakeld, zoals de kindercardioloog, -nefroloog, -neuroloog, -hematoloog, -longarts, oogarts, en psycholoog of psychiater.

Een botdichtheidsmeting zal soms in een later stadium worden verricht om te onderzoeken of er geen osteoporose is opgetreden door langdurig prednisongebruik.